암을 미리 발견하는 기술의 진화 – 2025년 조기 진단의 모든 것

생명을 앞당겨 구하는 기술의 진화

암(Cancer)은 여전히 전 세계 사망 원인 1위를 차지하는 질환이다. 하지만 암도 ‘조기에만 발견된다면’ 완치율이 90% 이상까지도 높아질 수 있다는 사실은 널리 알려져 있다. 바로 이 지점에서 조기 진단(Early Detection)은 암 치료의 판도를 바꾸는 핵심 키워드가 된다.

과거의 조기 진단은 영상검사나 조직검사에 의존했지만, 최근에는 AI 기반 영상 분석, 액체 생검(Liquid Biopsy), cfDNA 분석, 단일세포 유전체 기술 등 생명과학과 디지털 기술이 융합된 방식들이 떠오르고 있다. 이 글에서는 암의 조기 진단 기술이 어떻게 발전해왔는지, 현재 어떤 기술들이 가장 주목받고 있는지 자세히 살펴본다.

1. 액체 생검 (Liquid Biopsy) – 피 한 방울로 암을 찾는다
액체 생검은 혈액이나 체액(소변, 타액 등) 속에 포함된 암세포의 DNA 조각, 순환 종양 세포(CTC), 마이크로RNA 등을 분석해 암의 존재 여부를 판단하는 기술이다. 가장 큰 장점은 ‘비침습성’에 있다. 기존 조직 생검은 몸에 직접 바늘을 찌르거나 내시경으로 들어가야 하는 고통과 위험이 있었지만, 액체 생검은 단순 채혈만으로 가능하다.

특히 다수의 암을 한 번의 검사로 확인할 수 있는 다중암 조기 진단(MCAD) 기술이 주목받고 있다. Grail사의 ‘Galleri’ 검사는 한 번의 혈액검사로 50종 이상의 암을 조기 탐지할 수 있다고 알려져 있으며, 2024년 기준 미국과 일부 유럽 국가에서는 제한적 사용이 시작되었다.

또한 액체 생검은 단순 진단을 넘어서 암의 재발 감지, 치료 반응 평가, 표적 치료 설계에도 활용되고 있다.

2. cfDNA 분석 – 유전자 정보로 질병을 추적하다
cfDNA(cell-free DNA)는 혈액 내에 존재하는 세포 외 유리 DNA 조각이다. 암세포가 죽으며 방출하는 cfDNA는 종양 특이적인 변이를 포함하고 있어, 이를 분석하면 암을 매우 초기 단계에서 발견할 수 있다.

최근 기술은 cfDNA의 메틸화 패턴, 돌연변이, 삽입·결실, 복제수 변이 등을 분석하는 방식으로 정교화되고 있다. 특히 에피제놈 기반 cfDNA 분석은 조직의 종류까지 추론할 수 있어 암의 위치를 예측하는 데도 유용하다.

한국에서는 삼성서울병원이 cfDNA를 이용한 간암 조기 진단 연구를 활발히 진행 중이며, 국내 바이오벤처들도 폐암, 췌장암 등 고위험 암에 특화된 cfDNA 키트를 개발하고 있다.

3. 인공지능 기반 영상 분석 – 판독의 한계를 넘어서다
영상 검사는 여전히 가장 보편적인 암 진단 방법이다. 하지만 영상의 정확한 판독은 경험 많은 의사의 숙련도에 크게 의존하며, 미세 병변이나 초기 종양을 놓칠 가능성도 적지 않다.

여기서 등장한 것이 AI 영상분석 시스템이다. 최근 AI는 CT, MRI, PET 영상 등에서 수많은 패턴을 학습하며 의사가 놓칠 수 있는 이상 징후까지 검출할 수 있는 수준에 이르렀다.

특히 유방암과 폐암, 대장암에서 AI 보조 판독은 이미 실용화 단계에 진입했다. 한국에서도 루닛(Lunit), 뷰노(VUNO) 등의 기업이 AI 영상 판독 솔루션을 상용화하고 있으며, 일부는 미국 FDA와 유럽 CE 인증을 획득해 글로벌 시장에서도 주목받고 있다.

4. 단일세포 유전체 분석 (Single Cell Genomics) – 종양의 이질성까지 추적
암세포는 단일한 집단이 아니라, 수많은 돌연변이와 진화 과정을 가진 이질적인 세포들로 구성되어 있다. 이 때문에 동일한 암이라도 환자마다 성격이 다르고, 치료 반응이 제각각이다.

단일세포 유전체 분석은 암세포 하나하나의 유전자 정보를 분리하여 정밀하게 분석하는 기술이다. 이 기술은 암이 발생하기 시작하는 초기 세포 군집을 찾아내고, 종양 내 세포의 이질성까지 파악함으로써 ‘초기 암세포’만을 타깃으로 하는 조기 진단 및 치료 전략 개발에 기여한다.

실제로 2023년 발표된 하버드의대 연구에 따르면, 단일세포 RNA 시퀀싱을 통해 조기 췌장암 조직에서 일반 영상검사나 조직검사로는 구분되지 않는 종양 전단계 세포를 식별할 수 있었다.

5. 호흡 분석, 눈물 진단 등 새로운 바이오마커 기술
최근에는 혈액 외에도 호흡, 눈물, 땀, 타액 등 다양한 생체 액체에서 바이오마커를 추출해 암을 진단하려는 시도가 활발하다.

예를 들어, 휘발성유기화합물(VOC)을 분석해 폐암을 조기 탐지하는 호흡 진단 센서 기술이 개발되고 있으며, 눈물 속 염증 지표로 유방암을 진단하는 연구도 이뤄지고 있다. 이러한 비침습적 방식은 환자의 부담을 최소화하면서 정기적인 선별검사에 큰 장점을 제공한다.

6. 유전자 검사와 가족력 기반 스크리닝
BRCA1/2, TP53 등의 유전자는 특정 암과 밀접한 관련이 있다. 이런 고위험 유전자를 보유한 사람은 조기 선별검사 대상이 되며, 20~30대부터 유방암, 난소암, 대장암 등의 정기 검진을 시작하기도 한다.

최근에는 NGS(차세대염기서열분석)를 기반으로 개인 유전체 정보를 정밀하게 분석하는 맞춤형 암 위험 분석 키트도 출시되고 있다. 이는 암 진단뿐 아니라 예방 전략 수립에도 매우 중요한 기술로 떠오르고 있다.

결론 – 조기 진단은 기술의 싸움, 그리고 생존율의 차이
암은 조기에 발견하면 생존율이 확연히 높아진다. 하지만 단순히 빠르게 찾는 것을 넘어, 더 정확하고 더 부담 없이 암을 감지하는 기술이 필요하다. 액체 생검, AI 영상 분석, cfDNA, 단일세포 유전체 등은 이런 필요를 충족시켜주는 가장 앞선 기술들이며, 앞으로의 암 치료 전략도 이들 기술의 발전 속도에 맞춰 진화할 것이다.

특히 환자 개인의 유전적 특성, 생활습관, 조직학적 특성까지 통합해 진단하는 정밀의료 기반 조기 진단 플랫폼이 머지않은 미래에 보편화될 것으로 기대된다.

기술이 생명을 구하는 시대. 암의 조기 진단 기술은 그 중심에서 사람들의 삶을 하루라도 더 지켜내기 위해 진화하고 있다.

참고자료 및 출처
Grail Inc. (Galleri Test): https://www.galleri.com
Nature Reviews Cancer, 2023. “Emerging liquid biopsy technologies”
삼성서울병원 정밀의학센터 연구 보고서 (2024)
하버드 의대 논문 – "Single-cell transcriptomics for pancreatic cancer" (Cell, 2023)
한국보건산업진흥원, 바이오의료기술 보고서 (2024)
대한암학회 학술지, 제49권 1호 (2024년 2월)
Lunit, VUNO 기업 공식 홈페이지 및 제품 백서

 

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